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JAMANeurol:NFL在肌萎缩侧索硬化中的诊断作用和预测价值

2017-03-24 12:39:24 来源: 医脉通
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  肌萎缩侧索硬化是一种神经退行性疾病(ALS),影响上肢和下肢运动神经元,疾病发作后的中位生存期为3年。据估计在欧洲ALS的发病率为2~16/100000人年。散发型疾病的最高发病年龄在58~63岁。约5%~10%的病例呈家族性。

  ALS患者可能出现认知功能障碍,不管是额部执行功能受损(20%~40%的患者),还是额颞叶痴呆(FTD)(5%的患者)。FTD与ALS属于相同谱系的神经退行性疾病,因为两者拥有相同的临床、病理和遗传特征。

  本研究旨在评估神经丝轻链(NFL)作为一种生物标志物在ALS中的诊断作用,识别ALS相似疾病、FTD、对照者以及不同运动神经元疾病亚型的能力。研究还希望能够证实脑脊液NFL在ALS患者和不同亚型运动神经元疾病幸存者中的预测价值。

  研究概述

  在这项单中心、回顾性、纵向研究中,研究者使用ALS功能评定量表(修订版)和ALS Milano-Torino分期系统评估患者基线时、6、12、24和36个月时的疾病进展。研究者获得2010年1月1日至2016年2月19日期间在帕多瓦大学神经科就诊的176例患者的脑脊液样本。这些ALS患者在同一部门接受随访。

  主要研究结果

  研究共纳入94例ALS患者(64例男性[36.4%]和30例女性[17.0%],平均年龄,62.5岁),20例额颞叶痴呆(FTD)患者(8例男性[4.5%]和12例女性[6.8%],平均年龄,65岁),18例运动神经病(MNs)患者(14例男性[8.0%]和4例女性[2.3%];平均年龄,63岁),以及44例对照者(24例男性[13.6%]和20例女性[11.4%];平均年龄,54岁)。

  

  研究发现,ALS和FTD患者的对数变换NFL(log[NFL])浓度高于运动神经病患者和对照者(风险比[HR], 2.45; 95% CI, 1.66-3.61; P

  此外,log[NFL]浓度与总生存期之间成负相关关系(HR, 2.45; 95% CI, 1.66-3.61; P

  这项研究证实了NFL作为生物标志物在ALS中的重要性。上肢运动神经元和FTD患者的水平较高可能反应皮质脊髓束变性。下肢运动神经元患者的NFL水平较低,可能是更轻微疾病表型的预后指标。

  原始出处:

  Alessandra Gaiani, et al. Diagnostic and Prognostic Biomarkers in Amyotrophic Lateral Sclerosis: Neurofilament Light Chain Levels in Definite Subtypes of Disease. JAMA Neurol. 2017 Mar 6.

宁编NX0036 本文来源:医脉通 责任编辑:宁编NX0036
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